Haber Detayı
12 bin yıllık iskelette tarihi keşif: Nadir genetik hastalığı ortaya çıktı
Bilim insanları 1963 yılında İtalya'daki bir mağarada birbirine sarılı halde gömülen iki Taş Devri insanının iskeletlerini gün yüzüne çıkardı. Bugün yapılan DNA analizleri, ikisinden birinin nadir görülen genetik hastalığa sahip olduğunu ortaya çıkardı.
İtalya'da bir mağarada yaklaşık 12 bin yıl önce gömülen bir Taş Devri insanının kolları ve bacaklarının kısa kalmasına neden olan bir genetik hastalığa sahip olduğu ortaya çıktı.Araştırmacılar, bu bulgunun modern insanlarda DNA yoluyla konulan en eski genetik hastalık tanısı olduğunu açıkladı.Araştırmaya konu olan kişi, kalıntılarının bulunduğu mağaradan esinle "Romito 2" olarak adlandırıldı. 1963 yılında keşfedilen mağarada Romito 2'nin yanı sıra tarihöncesinden kalma sekiz avcı-toplayıcının daha gömülü olduğu biliniyor.GENETİK HASTALIĞI NEYDİ?DNA analizleri, daha önce erkek sanılan Romito 2'nin aslında ergenlik çağındaki bir kız çocuğu olduğunu ortaya koydu.
Boyu yaklaşık 110 santimetre olarak belirlenen Romito 2'de "akromesomelik displazi" denilen son derece nadir bir genetik bozukluk olduğu saptandı.Kemik büyümesinde kritik rol oynayan NPR2 geninin mutasyonuyla ortaya çıkan bu hastalık özellikle kolların, bacakların, el ve ayakların aşırı kısa kalmasına yol açıyor.
Araştırmacılar Romito 2'nin sağlık sorunu nedeniyle arazide hareket etmekte, yol kat etmekte ve günlük faaliyetlerinde ciddi zorluklar yaşamış olabileceğini belirtiyor.AKRABASIYLA GÖMÜLÜ HALDE BULUNDURomito 2, mağarada "Romito 1" adı verilen bir yetişkinle sarılmış halde gömülü olarak bulundu.
DNA incelemeleri, Romito 1'in de kadın olduğunu ve Romito 2 ile birinci derece akraba olduğunu ortaya koydu.
Bu ilişkinin anne–kız ya da kardeşlik olabileceği değerlendiriliyor.Araştırmacılar Romito 1'in de boyunun dönem ortalamasının altında kaldığını ve yaklaşık 145 santimetre olduğunu tespit etti.
Ancak genetik analizler Romito 1'in cüceliğinin Romito 2'ninki kadar ağır olmadığını gösterdi.YAKINLARI DESTEK OLMUŞHer iki bireyin de yaklaşık 14 bin yıl önce Güney Avrupa'dan Orta ve Batı Avrupa'ya yayılan avcı-toplayıcı bir topluluk olan Villabruna genetik grubuna ait olduğu belirlendi.
Araştırmacılar akraba evliliğine dair kanıt bulamasa da Romito Mağarası çevresinde yaşayan topluluğun az bir nüfusa sahip olabileceğine dikkat çekti.Romito 1 ve Romito 2'nin ölüm nedenleri ise bilinmiyor.
Kemiklerde herhangi bir travma izine rastlanmadığı belirtildi.
Ayrıca Romito 2'nin beslenme durumunun, mağarada gömülü diğer bireylerle benzerlik taşıdığı ifade edildi.
Bu durum, topluluğun Romito 2'ye bakıp destek verdiğine işaret ediyor.
