Haber Detayı
Tanısı zor, yolu uzun: TBL1XR1 ailelerinin görünmeyen mücadelesi
10 Şubat, dünya genelinde TBL1XR1 gen mutasyonu ile ilişkili nadir hastalıklara dikkat çekilen bir gün. Gelişimsel gecikme, konuşma güçlükleri, otizm spektrum özellikleri ve nörolojik bulgularla seyreden bu hastalıklar, tanı sürecinin zorluğu nedeniyle çoğu zaman uzun bir belirsizlikle başlıyor.
Bu nedenle 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü, Türkiye’de ilk kez yalnızca bir “bilgilendirme” başlığı olarak değil; bilimsel, toplumsal ve dayanışma boyutlarıyla ele alınıyor.Bu sürecin merkezin…