"Fabry" hastalığında erken tanı için aile taraması önem taşıyor

Ankara Üniversitesi (AÜ) Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof.

Dr.

Fatma Tuba Eminoğlu, nadir hastalıklar arasında yer alan Fabry hastalığının tedavi edilmediği takdirde böbrek, kalp yetmezliği ve felç gibi bulgulara yol açabileceğini belirterek erken teşhis için aile taramasının önemli rol oynadığını söyledi.Eminoğlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla AA muhabirine yaptığı açıklamada, nadir hastalıkların, tek tek değerlendirildiğinde toplumda görülme sıklığının düşük olduğunu ancak tamamı bir arada ele alındığında önemli bir halk sağlığı sorunu oluşturduğunu belirtti.Dünya genelinde yaklaşık 350 ila 400 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini aktaran Eminoğlu, Türkiye'de ise bu sayının 5 ila 6 milyon civarında olduğunu, yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalık tanımlandığını ve bu hastalıkların büyük bölümünün genetik geçişli olduğuna dikkati çekti.Eminoğlu, nadir hastalıkların önemli bir kısmının metabolik, nörolojik ve immünolojik hastalık gruplarında yer aldığını ve çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıktığını dile getirdi.Nadir hastalıkların tanı sürecine ilişkin bilgi veren Eminoğlu, "Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 5-7'sinde tedavi seçenekleri bulunmaktadır.

Hastalar çok farklı semptomlarla çok farklı doktorlara başvurabiliyor.

Hem Türkiye'de hem dünyada tanı alma süreci yaklaşık 5-7 yıl gibi uzun bir zamana yayılmakta.

Hastalık ne kadar nadirse, semptomlar ne kadar hafifse bu süre 20 yıla kadar yayılabilmekte." dedi.Eminoğlu, genetik geçişli hastalıklarda evlilik öncesi taramalar, riskli gebeliklerin izlenmesi ve genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının artırılmasının önemli olduğunu belirterek koruyucu hekimliğin nadir hastalıklarla mücadelede temel yaklaşım olduğunu ifade etti."Fabry hastalığı X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösteriyor"Eminoğlu, nadir hastalıklar arasında yer alan Fabry hastalığının kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu ve vücuttaki bir enzim eksikliğine bağlı olarak bazı moleküllerin parçalanamaması sonucu zaman içinde bazı organlarda birikim meydana geldiğini söyledi.Fabry hastalığının X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösterdiğini aktaran Eminoğlu, "Fabry hastalığı halk arasında anneden geçiyor ve daha çok erkek çocuklarını etkileyen hastalık olarak bilinir ama kız çocuklarında da semptomların genellikle daha ileri yaşlarda görülebileceği bir hastalık grubu.

Bu hastalıkta özellikle geç tanı böbrek yetmezliğine, kalp yetmezliğine ve felç gibi bulgulara neden olabilir.

Diyaliz hastaları tarandığında bunların yaklaşık olarak yüzde 1,3'ünde Fabry hastalığı olduğu saptanmış." diye konuştu.Eminoğlu, hastalığın belirtilerine ilişkin, "Fabry hastalığı çocukluk çağında el ve ayaklarda yanıcı ağrılar, karın ağrısı atakları, terleyememe, ciltte özellikle karın bölgesinde küçük kırmızı noktalar şeklinde döküntü olarak başlayabiliyor.

Semptomlar çok dağınık olduğu için genellikle bu yaşlarda hastalar tanı alamamakta ama 30'lu yaşlarda klasik bir erkek hasta da böbrek fonksiyonları bozulmaya başlıyor." ifadelerini kullandı."Erken tanı tedaviye ulaşım açısından çok önemli"Fabry hastalığında erken tanının önemine işaret eden Eminoğlu, şunları kaydetti:"Fabry hastaları, eğer erken dönemde tanı alırlarsa böbrek, kalp yetmezliği ilerlemeden tedavilerine ulaşabilirler.

Burada aile taraması da çok önemli.

Eğer bir ailede indeks vaka bulunmuşsa tüm aileyi taramak gerekiyor.

Böylelikle belki semptomları başlamamış ancak hasta olan bireyleri erken dönemde saptayabilme şansımız olacak.

Hatta Fabry hastalığı için 'Bir vakada aile taramasıyla beş vakaya kadar ulaşılabilir' diye bir deyim vardır.

Bu nedenle tüm nadir hastalıklarda erken tanı tedaviye ulaşım, erişim açısından ve tedavinin etkinliği açısından çok önemli."Hastalığın tedavisinin bulunduğunu ifade eden Eminoğlu, eksik olan enzimin yerine konulabildiğini ve belirli hastalarda ağızdan tedavi seçeneklerinin de mevcut olduğunu belirterek, erken tanı konulup tedaviye erken dönemde başlanması halinde hastalığın ilerleyici seyrinin durdurulabileceğini ve oluşabilecek fonksiyon kayıplarının önlenebileceğini söyledi.