Haber Detayı
Nadir hastalıkta geç tanı kalıcı hasar demek
Dünya genelinde 300 milyondan fazla kişiyi etkileyen nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenli. Özellikle çocuklarda zamanında müdahale hayati önemde. Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, nadir hastalıklarda erken tanının önemine dikkat çekti.
İstatistiklere bakıldığında tek tek az görünen ama bir araya geldiklerinde devasa bir topluluğu temsil eden nadir hastalıklar, bugün modern tıbbın en önemli gündem maddelerinden biri.
Dünya genelinde tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunurken, bu hastalıklar sadece bireyleri değil, aileleri ve tüm sağlık sistemini doğrudan etkiliyor.
Dünya genelinde yaklaşık 300–350 milyon kişi nadir hastalıklara sahip.
Türkiye’de ise bu sayı yaklaşık 5 milyon civarında.
Her yıl Şubat ayının son günü milyonlarca insanı etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek amacıyla “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor.
Son yıllarda tüm dünyada önemi artan Nadir Hastalıklar ile ilgili olarak Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof.
Dr.
Özgür Kasapçopur, açıklamalarda bulundu. ‘YÜZLERCE ÇEŞİT NADİR HASTALIK VAR’ Nadir hastalıkların dünyada 350-400 milyon insanı etkilediğini ifade eden Prof.
Dr.
Özgür Kasapçopur, “Nadir hastalık kavramı, tüm dünyada sağlıklı bir toplumda on binde bir kişiden daha az görülen hastalıklara verilen isimdir.
Çocukluk çağı açısından baktığımızda ise kabaca iki bin çocuktan bir kişide görülen hastalığa nadir hastalık diyoruz.
Nadir hastalıkların sayısı ile ilgili net bir rakam vermek mümkün değil.
Onlarca hatta yüzlerce çeşit nadir hastalık var.
Nadir hastalığa yol açan çok farklı nedenler var.
Bunların tanınması çok önemli.
Toplumda nadir görüldükleri için yani hekimler çok sık karşılaşmadığı için çok daha ciddi sorunlarla karşımıza çıkabiliyor” şeklinde konuştu. ‘NADİR HASTALIKLARIN YAKLAŞIK YÜZDE 80’İ GENETİK NEDENLİ’ Nadir hastalıkların pek çoğunun nedeninin genetik olduğunu belirten Prof.
Dr.
Kasapçopur, “Nadir hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlidir.
Ama genetik nedenli olmayan, daha çok bağışıklık sistem bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan nadir hastalıklar da vardır.
Bunların içerisinde özellikle benim de çalışmış olduğum ‘çocukluk çağı romatizmal hastalıkları’ gelmektedir.
Bazı çocukluk çağı kanserleri de nadir hastalık kavramı altında değerlendirilebilir” dedi.
Nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın artmasının çok önemli olduğunu dile getiren Prof.
Dr.
Kasapçopur, “Bu hastalıklar toplumda nadir görüldüğü için değerlendiren ekip arkadaşlarımın aklına da çok sık gelmemekte.
O yüzden de bu bulgulara ait farkındalığın artması çok önemli.
Biz Cerrahpaşa Tıp Fakültesi olarak bu konudaki hastalıklarla ilgili bir başvuru merkeziyiz.
Türkiye’nin her yerinden ve ülke dışından da kabul ettiğimiz çok sayıda hastamız var.
Bunların takiplerini ortaya çıkan ana bulguların tanılandırma süreci çok önemli.
Erken tanı konulduğunda tedaviye erken başlamak mümkün.
Bu nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar da hastalık çok yaygın olmadığı için, çok sık kullanılan ilaçlar değil.
Bu ilaçlara biz ‘yetim ilaç’ adını veriyoruz” ifadelerini kullandı. ‘ZAMANINDA KONULAN TANI KALICI BİR HASARI ÖNLEYEBİLİR’ Ülkemizde akraba evliliklerinin çok fazla görülmesinin nadir hastalıklar ile de sık karşılaşılmasına sebep olduğunu dile getiren Prof.
Dr.
Kasapçopur konuşmasına şu şekilde devam etti: “Çok çeşitli olgularla, çok farklı şekillerde karşımıza çıkan hastalıklar var.
Çocuklarda daha çok romatizmal hastalıklar açısından baktığımızda aktif iltihap ile birlikte karşımıza geliyor.
Biz bu aktif iltihabı kontrol altına alamadığımız zaman, çocuk karşımıza kontrol altına alınamayan ateşler, hastalık hali ciddi eklem tutulumları, ciddi eklem bulguları ile birlikte geliyor.
Bu eklem bulguları, eklem tutulumları çocukta kalıcı eklem hasarına yol açabiliyor.
Ortalama ömrün 80 yıl olduğu ülkemizde bir çocuğun çok küçük yaşta eklem tutulmamaları yaşaması çocuğun tüm yaşamını etkiliyor.
Ama bu çocukları etkili olarak zamanında tanılandırır, zamanında tedavi edecek olursak kalıcı bir hasarın olmasını önlemiş oluruz.” Tanı ve tedavi sürecinin oldukça zor olduğunu vurgulayan Prof.
Dr.
Kasapçopur, “Ailelerin bize zamanında ulaşmaları çok önemli.
Yani fakültemize zamanında başvuran, zamanında tanılandırma ve tedavi sürecine başladığımız hastalarımızda çok daha hızla tedavi sonucu alıyoruz.
Hastalar bize ne kadar erken gelirlerse düzelmeyen ve yenileyen ateşleri olan hastaların tedavi sürecinde o denli başarılı olabiliyoruz” dedi. ‘NADİR HASTALIKLARLA İLGİLİ ÇALIŞAN ÖNEMLİ MERKEZLER VAR’ Dünyanın her yerinde nadir hastalıklar ile ilgili çalışan merkezler olduğunu söyleyen Prof.
Dr.
Kasapçopur, “Nadir hastalıklarla ilgili çalışan önemli merkezler var.
Çocuk romatoloji de bu gruptaki en önemli merkezlerden biri.
Çocuk romatoloji ile ilgili çalışıyoruz.
Dünyada bu konuyla ilgili araştırma yapan tüm araştırmacılarla ortak çalışmalarımız var.
Tanı ve tedavi süreçleri ile ilgili yeni gelişmeler bizlere çok önemli kolaylıklar sağlıyor ve sağlıklı çocuklarımızın olması, sağlıklı bir neslimizin olması için bizlerde bu konuda yardımcı olmaya çalışıyoruz” şeklinde konuştu.
Nadir hastalıklara örnek olarak FMF hastalığından söz eden Prof.
Dr.
Kasapçopur şunları dile getirdi: “Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye de değişebilir.
Ülkemizde en çok görülen genetik hastalıklardan biri olan ‘ailesel Akdeniz ateşi’, Hollanda’ya gittiğiniz zaman nadir hastalık olarak karşınıza çıkabilir.
Yine çocukluk çağında gördüğümüz genetik hastalıklar var.
Bunlarda doğumsal olarak ortaya çıkan vücut bozuklukları oluyor.
Vücut bütünlüğünün bozulduğu hastalıklar, bu tip hastalıklar da nadir hastalıkların içinde.”
