Genetik hastalıklar ve akraba evlilikleri

Anne ve babadan çocuğa kalıtılan anomalisi olan gen veya kromozomların sebep olduğu hastalıklara, genetik (ya da kalıtımsal hastalık) deniliyor.

Genetik hastalıklar, karşımıza; DNA’mızda meydana gelen mutasyonlar ya da kromozom anomalileri şeklinde çıkıyorlar.

İnsanlığın varoluşundaki yapı taşı olan DNA’nın çift sarmalının birini anneden diğerini babadan aldığımız bu genetik şifrede, daha önce var olan mutasyon ya da sonradan kazanılan mutasyonlar sonucu genetik hastalıklar meydana geliyor.

Bu genetik hastalıklar doğuştan meydana geldiği gibi hastanın hayatının daha ileri bir evresinde de ortaya çıkabiliyor.Binlerce genetik (kalıtımsal) hastalık var.

Bu hastalıklara yol açan genlerin kaynağı anne ve babalarımız.

Dünya genelinde milyonlarca insan hastalık yaratan genler taşıyor.Genler DNA’dan oluşuyor ve hücredeki 23 çift kromozom onlara taşıyıcı rol oynuyor.

Çocuk, anne ve babadan kromozom çiftlerinden birini alıyor. 23 çift kromozomdan bir tanesi (bir çift) cinsiyeti tayin ediyor ve bunlar X ve Y olarak anılıyor.

Hayata biri anneden biri babadan iki hücre ile başlıyoruz: sperm ve ovum.

Çocuk birbirinin kopyası çift genlerden birini anneden birini babadan alıyor.

Bu iki hücre, bu genlerin olağanüstü marifeti ile bölünüp çoğalarak, koca koca kadınları ve erkekleri oluşturuyor.Kalıtım başlıca 3 şekilde oluyor.

Birisi dominant (başat) geçiş adını alıyor.

Yani anne, ya da baba hastalık genini taşıyor ve onun yol açtığı hastalıkla yaşıyor, bu durumda doğacak çocuk yüzde 50 olasılıkla bu hastalığı alıyor.

Çünkü çift genlerden biri kusurlu, biri değil.

Hangi çocuk kusurlu geni alırsa, o hasta oluyor.

Diğerini alan çocuk hasta olmuyor.

Hasta çocuk ilerde evlenip çocuk yaparsa, tıpkı babası (veya annesi) gibi yüzde 50 olasılıkla hasta çocuk sahibi oluyor.İkinci kalıtım şekli, cinsiyet kromozomu aracılığı ile olan (X linked).

Bu hastalıklar, kusurlu geni X kromozomunda taşıyan annelerden erkek çocuğa geçiyor.

Anne hasta değil, taşıyıcı rol oynuyor.

Kadınlarda XX -iki X- var.

Bir tanesi hastalık nedeni olan geni taşıyor ama ikinci X koruyucu rol oynuyor.

Erkek ise XY sahibi.

Y’nin böyle bir koruyuculuk yeteneği yok.

O nedenle, erkek çocuk anneden X yolu ile hastalık genini alırsa hasta oluyor.

Kız çocuğu bu aynı X’i alınca hasta olmuyor, annesi gibi taşıyıcı oluyor.

Çok sayıda sadece erkek çocuklarda görülen X’e bağlı hastalık var.

DMD Duchenne Müsküler Distrofi ve Hemofili bunlardan ikisi.Otozomal, insan vücudunda bulunan cinsiyet kromozomları (X ve Y) dışında kalan 22 adet çift kromozomu ifade ediyor.

Kromozomlar, vücudun temel işlevlerini yöneten genleri taşıyorlar.

Genler, cinsiyetten bağımsız olarak hem kadın hem erkeklerde bulunuyor.

Otozomal kalıtım, kromozomlarda yer alan genlerin kuşaktan kuşağa aktarılması durumu.

Genetik hastalıkların bir kısmı otozomal kalıtım yolu ile nesilden nesile geçiyor.

Otozomal kalıtım biçiminde baskın gen (dominant) ve çekinik gen (resesif) kavramları, hastalığın ortaya çıkış şeklini belirtiyor.Şimdi akraba evliliğine geliyoruz.

Üçüncü kalıtım şekli resesif (recessive) çekinik şekil.

Burada anne de baba da sağlıklı, çocuk hasta oluyor.

Niçin?

Anne ve baba birer hatalı gen taşıyorlar.

Tek gen hastalık yaratmaya yetmiyor.

Böyle bir çiftten hangi çocuk iki kusurlu geni alırsa, o hasta oluyor.

Genler çift olduğu için anne baba birleşmesinde 4 olasılık var.

Annede ve babada çift genden bir tanesi kusurlu.

Sağlam olanı alan çocuklar sağlam oluyor.

İki değil bir tek kusurlu gen alan çocuk da tıpkı anne babası gibi hasta olmuyor ama taşıyıcı oluyor.

İşte akraba evliliğinin riski burada ortaya çıkıyor.

Akraba çocuklarının aynı cins genleri taşıma olasılığı yüksek olduğu için, çocuğun hem anne hem babadan benzer genleri alma olasılığı artıyor ve bu yüzden, akraba evliliklerinde resesif (çekinik) geçişli hastalıklar artıyor.Akraba evliliği geleneklerle, inançlarla bağlantılı bir gerçeğimiz.

TÜİK’in Adrese Dayalı Nüfus Kayıt Sistemi (ADNKS) kayıtlarına göre; 2023 yılında toplam resmi evlilikler içinde, son evliliğinde birinci dereceden kuzenleri ile akraba evliliği yapmış 16 ve üzeri yaştaki bireylerin oranı yüzde 8,2 oldu.

Doğu ve Güney Doğu Anadolu’ da, bu oran biraz daha yükseliyor.

İmam nikahıyla evlenenleri de düşünecek olursak, ülkemizdeki akraba evliliklerinin pek de azımsanamayacak bir sayıda olduğu gerçeğiyle yüzleşmek zorunda kalabiliriz.Akraba evlilikleri akrabalık türüne göre incelendiğinde; akraba evliliği yapmış bireylerin yüzde 46,5' inin hala/dayı çocukları ile, yüzde 27,2' sinin amca çocukları ile ve yüzde 26,3' ünün ise teyze çocukları ile evli olduğu kaydedildi.Genetik hastalıklar tespit edildikten sonra, tüp bebek yöntemi gibi doktor kontrolünde üreme teknikleri kullanılarak çocuk sahibi olunması gerekebiliyor.

Bu yaklaşım, genetik hastalıkların kuşaktan kuşağa geçmesini engellemeye yardımcı olabiliyor.Dünya ortalamasında her 30 kişiden birinde genetik hastalık ortaya çıkabiliyor.

Bu hastalıkların birçoğu erken tanı ile tedavi edilebilirken, bir kısmının da henüz tedavi olanağı bulunmuyor.

Birçok akraba evliliğinde, genetik hastalık taşıyan bireylerin aynı aileden köken almasından ötürü, çocuklarında da mutasyonlu genler patojenik olarak karşımıza çıkabiliyor.

Genetik hastalıkları bir sonraki nesle aktarmamak için, bu hastalıkların erken teşhis edilmesi ve önlemlerin alınması büyük önem taşıyor.Benim rahatsızlığımın kaynağı da genetik bir hastalık: Nadir hastalıklar grubunda yer alan bir kas hastalığı olan, Fasyo-Skapulo-Humeral Distrofi (Facioscapulohumeral muscular dystrophy- FSHD).

Bu hastalık otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılıyor kuşaktan kuşağa.

Bizim aileye gelince, sanırım anneannemdi hasta olan.

Ama o zamanlar tam bir tanısı konulamıyordu bu hastalığa.

Ayrıca, anneannem üç çocuk büyütmüş, ileri yaşına kadar elden ayaktan düşmemiş bir kadındı.

Annesi ise 21 yaşında vefat etmiş olduğundan, hasta olup olmadığı öğrenilememişti.

Anneme gelince, 53 yaşında kanser nedeniyle yaşamını yitirinceye dek ayaktaydı… Ne mutlu O’na ki, çocuklarının tekerlekli sandalyeye oturduklarını görmedi…Engellerimizi hissettirmeyecek engelsiz bir yaşam dileği ile…