Haber Detayı
Tanısı zor, yolu uzun: TBL1XR1 ailelerinin görünmeyen mücadelesi
10 Şubat, dünya genelinde TBL1XR1 gen mutasyonu ile ilişkili nadir hastalıklara dikkat çekilen bir gün. Gelişimsel gecikme, konuşma güçlükleri, otizm spektrum özellikleri ve nörolojik bulgularla seyreden bu hastalıklar, tanı sürecinin zorluğu nedeniyle çoğu zaman uzun bir belirsizlikle başlıyor.
Bu nedenle 10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü, Türkiye’de ilk kez yalnızca bir “bilgilendirme” başlığı olarak değil; bilimsel, toplumsal ve dayanışma boyutlarıyla ele alınıyor.
Bu sürecin merkezinde, Herdem Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği yer alıyor.
Dernek, TBL1XR1 gen mutasyonu ile yaşayan çocukların aileleri ile akademi, iş dünyası ve sivil toplumdan gönüllülerin bir araya gelmesiyle, 28 Şubat 2025 Nadir Hastalıklar Günü’nde kuruldu.Derneğin yürüttüğü çalışmaların odağında; nadir genetik hastalıklar alanında toplumsal farkındalığın artırılması, erken tanının desteklenmesi ve ailelerin yaşadığı görünmez mücadelenin görünür kılınması bulunuyor.
Bu amaçla kamu kurumları, hasta toplulukları ve üniversitelerle iş birlikleri geliştiriliyor.TBL1XR1 ile yaşayan çocukların aileleri için en zorlayıcı başlıklardan biri, hastalığın nadirliği nedeniyle doğru bilgiye erişimde yaşanan güçlükler.
Tanı sürecinin uzaması ve belirsizlik duygusu, çoğu zaman yalnızlık hissini de beraberinde getiriyor.
Bu noktada aileler arasında kurulan dayanışma, deneyim paylaşımı ve destek ağları, nadir hastalıklarla yaşamda hayati bir rol oynuyor. 10 Şubat kapsamındaki çalışmalar, tam da bu dayanışma hatlarını güçlendirmeyi hedefliyor.Bilimsel hazırlık süreci ise bu farkındalık gününün bir diğer önemli ayağını oluşturuyor.
Herdem Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği, başta Altınbaş Üniversitesi olmak üzere çeşitli akademik kurumlarla iş birliği içinde, genetik temelli nadir hastalıklar alanında bilimsel bilgi üretimini ve araştırma ekosistemini desteklemeye yönelik çalışmalar yürütüyor.
Bu iş birlikleri, gelecekte gen tedavilerine yönelik hazırlık süreçlerine katkı sunmayı amaçlıyor.Dr.
Öğr.
Üyesi Ayşegül AltınbaşToplumsal görünürlük tarafında ise ulusal televizyonlarda yayınlanacak kamu yararına spotlar, radyo programları, sosyal medya paylaşımları ve dijital içerikler aracılığıyla, nadir hastalıklar konusunda kamuoyunda farkındalık yaratılması hedefleniyor.
Tüm bu çalışmalar herhangi bir ticari unsur ya da tedavi vaadi içermeden; bilgilendirme, görünürlük ve erken tanı bilinci odağında hayata geçiriliyor.10 Şubat Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü, yalnızca bir hastalığı anlatan bir tarih değil; ailelerin, bilim insanlarının ve toplumun birlikte görünür olduğu bir dayanışma çağrısı olarak ele alınıyor.Odatv.com
